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　　唐氏综合征，包括检查核型细胞分析，染色体羊水细胞，荧光原位杂交，产前筛查血清标记物，X射线，超声波，ECG，EEG等检查。

　　1，外周血细胞染色体核型分析：

　　细胞遗传学研究发现，21q22区域基因可能是患有唐氏综合症的重点区域，也称为唐氏综合征区。

　　2，羊水染色体检查：

　　唐氏综合征的羊水细胞染色体产前诊断筛查唐氏结果为“高风险”的有效方法孕妇需要诊断儿童是否患有唐氏综合征胎儿。产前诊断是目前最常用的技术是羊膜穿刺术的技术，即在B-指导，通过孕妇腹部针头刺入羊水，羊膜液，胎儿细胞用于染色体分析。适合怀孕16-20周的孕妇。除了羊膜穿刺术进行产前诊断以及绒毛取样技术中，脐静脉穿刺等胎儿镜检查。

　　3，荧光原位杂交：

　　在对应的21号染色体序列的部分作为探针，与外周血淋巴细胞或羊水细胞杂交，患者患有唐氏综合症可以表现出细胞染色体21 3荧光信号。

　　4，产前筛查血清标记物：

　　探索利用测量母体血清人绒毛膜促性腺激素（HCG）（13周后）筛查唐氏综合症多年，这是一个中期妊娠指示剂，甲胎蛋白（AFP），游离雌三醇（FE3），按其中三个（HCG也可以测量和两个AFP）血清标志物与产妇年龄，体重来计算基于风险利率的水平唐氏综合症的孩子怀有率的诊断的风险，进一步检查。这种方法可以使用唐氏综合征胎儿约60％的被检测。

　　如图5所示，可以是一个常规的X射线，超声，ECG，EEG和其他测试：

　　有些孩子可能在先天性心脏疾病发现，骨龄落后，脑电图异常等变化。另外唐氏综合征和先天性甲状腺功能低下鉴定。